Dépistage prénatal pendant la grossesse : un test essentiel pour la trisomie

La grossesse est une période remplie de joie, mais aussi d’incertitudes pour de nombreuses futures mamans. L’une des préoccupations majeures concerne la santé du bébé à naître. En effet, certaines maladies et malformations peuvent survenir pendant le développement du fœtus et notamment la trisomie 21 (syndrome de Down).

Heureusement, un test de dépistage prénatal aide à détecter les anomalies chromosomiques et permet aux parents de prendre des décisions éclairées quant à la suite de la grossesse. Cet article est là pour vous guider à travers ce processus et vous offrir des informations fiables sur le dépistage prénatal non invasif.

• Pourquoi faire un dépistage prénatal ?
• Quels sont les tests ?
• Que faire en cas de diagnostic de trisomie ?
• Où faire un dépistage ?

Pourquoi faire un dépistage prénatal ?

Chez une femme enceinte, le dépistage prénatal est une étape clé du suivi de la grossesse. Il permet d’évaluer le risque que votre bébé soit porteur d’une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21 (syndrome de Down).

La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire qui peut entraîner une déficience intellectuelle plus ou moins marquée, des retards de langage, des troubles moteurs, des caractéristiques physiques et des problèmes de santé variés¹. Environ 1 grossesse sur 800 est affectée par la trisomie 21². Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente exponentiellement selon l’âge de la femme, en particulier après 35 ans (voir le graphique de Santé Québec).

Le dépistage prénatal aide aussi à détecter le risque de trisomie 18 (syndrome d’Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau) et d’autres anomalies génétiques, qui causent notamment des malformations graves sur les organes, des retards de croissance et une espérance de vie réduite.

Le dépistage prénatal vous aide à évaluer la probabilité que votre bébé soit concerné par une de ces anomalies, tout en vous donnant accès à un suivi médical adapté. Ainsi, vous êtes en mesure de prendre des décisions éclairées sur la suite de votre grossesse.

Comment dépister la trisomie ?

Le risque de trisomies 21, 18 et 13 chez le fœtus, peut être évalué grâce à plusieurs techniques sans danger pour la mère et le futur bébé, car elles n’impliquent aucune intervention directe sur le fœtus. Pour obtenir des résultats plus fiables, la plupart des professionnels de la santé suggèrent de combiner plusieurs tests.

Test biochimique (prise de sang)

Un test biochimique permet de détecter certaines protéines et hormones dans le sang de la mère et de prédire le risque d’anomalies chromosomiques. Le prélèvement sanguin se fait lors du premier trimestre, entre la 10e et la 13e semaine de grossesse inclusivement.

Le test biochimique n’est pas adapté aux grossesses multiples. Si vous êtes enceinte de jumeaux ou de triplés, veuillez contacter un professionnel de la santé ELNA pour connaître vos options.

Échographie de clarté nucale

La mesure de la clarté nucale (CN) est une étape importante du suivi de grossesse, recommandée par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada chez la plupart des femmes enceintes³. Elle se fait lors de l’échographie du premier trimestre, entre la 11e et la 13e semaine. Le professionnel de santé mesure l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus. Si l’espace est élevé (3,5 mm ou plus), cela peut indiquer un risque accru d’anomalies chromosomiques et congénitales.

Cette échographie permet aussi une première évaluation de l’anatomie fœtale. Le professionnel de la santé peut ainsi identifier des malformations majeures de manière précoce et si les parents le souhaitent, estimer le sexe du bébé avec une fiabilité d’environ 75 %.

Test génomique prénatal (prise de sang)

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) pourrait être proposé par votre médecin s’il évalue un risque élevé de trisomie (résultat positif au test biochimique, âge avancé de la mère, trisomie détectée lors d’une grossesse précédente, etc.). Le test permet d’analyser l’ADN fœtal du placenta circulant dans le sang de la mère. Il est effectué par prise de sang à partir de la 10e semaine de grossesse. Il permet de détecter le syndrome de Down avec une précision d’environ 99 %.

Contrairement au test biochimique, le TGPNI est adapté aux grossesses gémellaires.

Que faire si un risque de trisomie est diagnostiqué ?

Si la clarté nucale ou les résultats du test TGPNI ont montré une probabilité élevée de trisomie, votre médecin pourrait vous orienter vers un test complémentaire comme l’amniocentèse. L’amniocentèse est un test plus intrusif, mais il est le seul qui permet de poser un vrai diagnostic sur une anomalie chromosomique. Si l’amniocentèse confirme le diagnostic de trisomie, l’équipe médicale vous accompagnera médicalement et émotionnellement, quelle que soit votre décision.

Décider de poursuivre ou d’interrompre une grossesse en cas de trisomie peut être difficile. L’équipe qui suit votre grossesse vous apportera toute l’aide dans cette réflexion, sans jugement, et pourra vous orienter vers des services de soutien psychologique et génétique. N’oubliez pas que la décision vous appartient et ne doit en aucun cas être influencée par un tiers.

Où faire un dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal est un test crucial pour les femmes enceintes qui souhaitent obtenir des informations fiables et précises sur la santé de leur bébé. Il est essentiel de discuter avec votre médecin afin de déterminer l’option qui vous convient le mieux, et de prendre des décisions éclairées concernant votre santé et celle de votre bébé.

Dépistage prénatal public

Au Québec, le Programme Québécois de dépistage prénatal propose des tests et un suivi pour le dépistage des anomalies chromosomiques. Ce programme s’adresse à toutes les femmes enceintes couvertes par la RAMQ, en offrant un remboursement partiel des frais associés au dépistage. La clarté nucale doit se faire lors d’un second rendez-vous et n’est généralement pas couverte. Des conditions d’admissibilité peuvent s’appliquer, notamment pour les grossesses multiples. En savoir plus.

Dépistage prénatal privé

Les cliniques du réseau ELNA Médical proposent des services privés pour le dépistage prénatal. Ces services ne sont pas couverts par la RAMQ mais peuvent être remboursés par certaines assurances privées.