Quand s’adresser à une clinique de génétique du cancer : guide pour les patients et les familles

On estime que 40 % des Canadiens recevront un diagnostic de cancer dans leur vie¹ et qu’environ 25 % des Canadiens en mourront². Il est donc naturel que le mot « cancer » soit associé à une avalanche de craintes et d’incertitudes.

Pour de nombreux patients, l’une des principales préoccupations est de savoir s’il pourrait s’agir d’une maladie héréditaire ou familiale, c’est-à-dire transmise de génération en génération.

Dans de nombreux types de cancers, la génétique joue un rôle clé car elle permet de comprendre l’influence des facteurs héréditaires et de guider les choix en matière de traitement et de prévention. Cet article vous aide à comprendre quand et pourquoi il pourrait être judicieux de consulter une clinique de génétique du cancer.

• Le rôle de la génétique
• Qu’est-ce qu’une clinique de génétique du cancer ?
• Qui devrait consulter ?
• Comment se passe une consultation ?
• Consulter une clinique génétique

Comprendre le rôle de la génétique dans le cancer

Nos gènes sont comme des instructions pour le fonctionnement de notre corps. Il est possible qu’une mutation génétique, appelé “variant pathogène”, vienne glisser des erreurs dans ces instructions. La mutation peut être sans conséquence mais parfois, elle peut dérégler le fonctionnement d’un gène et entraîner des maladies, y compris le cancer. Il en existe deux types :

• Les mutations acquises : Elles se développent au fil du temps, influencées par notre environnement et notre mode de vie (tabagisme, alimentation, pollution, rayons UV, etc.). Elles ne sont pas héritées d’un parent et ne peuvent pas être transmises à un enfant.
• Les mutations héréditaires : Si l’un des parents est porteur de ce type de mutation, il y a un risque de 50 % qu’elle soit transmise à son enfant lors de la conception. On estime que de 5 à 10 % des cancers sont héréditaires.

La médecine génétique permet de dépister ces variants pathogènes et ainsi, de mieux comprendre l’origine d’un cancer et l’approche à adopter pour le patient et sa famille.

Qu’est-ce qu’une clinique de génétique du cancer ?

Une clinique de génétique du cancer est un service de santé spécialisé dédié à l’évaluation des risques de cancers héréditaires. Les patients et leurs familles peuvent bénéficier de conseils personnalisés et si nécessaire, passer des tests génétiques pour déterminer s’ils sont porteurs d’un syndrome de cancer héréditaire.

Qui devrait envisager de consulter ?

Plusieurs situations peuvent vous amener à envisager une consultation en génétique du cancer. Il est important de faire un point sur vos antécédents personnels et familiaux afin de mieux connaître vos risques de cancer héréditaire.

1. Antécédents personnels de cancer à un jeune âge

Si un cancer vous a été diagnostiqué à un âge plus jeune que la moyenne (par exemple, un cancer du sein avant 35 ans) il pourrait être pertinent de passer un test génétique. Le fait qu’un cancer survienne précocement peut être un indicateur de facteurs héréditaires sous-jacents. Une évaluation génétique pourrait non seulement aider à comprendre ces facteurs, mais aussi à mettre en place des mesures préventives pour vous et vos proches.

2. Plusieurs membres de la famille atteints du même cancer ou de cancers apparentés

Lorsque plusieurs membres d’une même famille, du même côté, ont été diagnostiqués avec le même type de cancer ou des cancers apparentés (comme le cancer du sein, de l’ovaire ou du côlon), cela pourrait suggérer un syndrome de cancer héréditaire. Une consultation en génétique peut aider à identifier ces syndromes, offrant ainsi une surveillance plus ciblée et des options de prévention adaptées pour les membres de la famille.

3. Antécédents personnels ou familiaux de cancers rares

Certaines formes de cancer sont rares. Leur apparition au sein de votre famille pourrait indiquer une prédisposition génétique. Par exemple, des cancers rares comme le cancer du sein chez l’homme, le cancer médullaire de la thyroïde, ou le rétinoblastome chez l’enfant peuvent être des signes de mutations génétiques spécifiques. Identifier ces mutations permet de mieux comprendre les risques et de mettre en place des stratégies de gestion.

4. Plusieurs cancers chez la même personne

Si vous ou un membre de votre famille avez été diagnostiqué avec plus d’un type de cancer (comme un cancer du sein et un cancer de l’ovaire), cela peut signaler un risque de cancer héréditaire. La génétique joue souvent un rôle majeur lorsque plusieurs cancers apparaissent chez une même personne et une évaluation peut aider à une meilleure approche préventive.

5. Mutation génétique connue dans la famille

Si un membre de votre famille a déjà été testé positif pour une mutation génétique liée à un risque accru de cancer, comme le BRCA1 et le BRCA2 pour le cancer du sein, ou le syndrome de Lynch pour le cancer colorectal, il est essentiel de considérer un dépistage génétique.

6. Certaines origines ancestrales

Les origines ancestrales peuvent également jouer un rôle dans le risque de cancer héréditaire. Par exemple, les personnes d’origine juive ashkénaze ont un risque plus élevé de porter certaines mutations génétiques liées au cancer, comme les mutations BRCA. Si vous avez une ascendance juive ashkénaze et des antécédents familiaux de cancer, il serait prudent de discuter des options de tests génétiques avec un professionnel de la santé.

7. Inquiétudes concernant le risque de cancer héréditaire

Même si vous ne répondez pas strictement aux critères énumérés ci-dessus, il est important de prendre en compte vos inquiétudes personnelles. Si vous êtes préoccupé par vos antécédents familiaux de cancer ou si vous craignez d’être à risque, il est judicieux d’en parler avec votre médecin. Ce dernier pourra évaluer vos préoccupations et déterminer si une orientation vers une clinique de génétique du cancer est appropriée.

Si vous vous reconnaissez dans l’un de ces profils, parlez-en à votre médecin pour obtenir une référence.

À quoi s’attendre dans une clinique de génétique du cancer ?

Si vous êtes orienté vers une clinique de génétique du cancer, voici ce à quoi vous attendre lors de votre consultation.

Collecte d’antécédents familiaux

On vous demandera de dresser un portrait détaillé de vos antécédents familiaux. Vous serez invité à fournir des informations sur les membres de votre famille qui ont été diagnostiqués avec un cancer, y compris leur âge au moment du diagnostic et les types de cancer qu’ils ont développés. Cette étape est cruciale car elle permet de déterminer si un schéma héréditaire pourrait être à l’origine de ces cancers. Le conseiller génétique utilisera ces informations pour évaluer votre risque personnel et celui de vos proches.

Réalisation de tests génétiques

Si votre histoire familiale ou vos antécédents personnels suggèrent un risque élevé de cancer héréditaire, le conseiller génétique pourrait vous recommander de passer un test génétique. Ce test est généralement simple et se fait par un prélèvement de sang ou de salive. Cette décision vous appartient entièrement : vous pouvez choisir de faire ce test ou de ne pas le faire, en fonction de ce qui vous semble le plus approprié pour vous et votre famille. Le rôle du conseiller est de vous informer, de répondre à vos questions, et de vous soutenir dans votre choix.

Interprétation des résultats

La clinique vous aidera à comprendre ce que les résultats de vos tests génétiques signifient concrètement. Si les tests révèlent un risque accru de cancer, les conseillers génétiques vous expliqueront quelles en sont les implications pour vous et votre famille. Cette discussion vous permettra de poser toutes les questions nécessaires pour bien saisir les enjeux et les options qui s’offrent à vous.

Conseils médicaux personnalisés

En fonction des résultats de vos tests génétiques, la clinique vous proposera des recommandations adaptées à votre situation. Cela peut inclure des dépistages plus fréquents pour détecter précocement tout signe de cancer, des interventions chirurgicales préventives ou encore, des conseils sur des changements de mode de vie qui peuvent avoir un impact positif sur votre santé. Ces recommandations sont faites sur mesure, en tenant compte de vos préférences personnelles.

Pourquoi est-il important d’être orienté vers un spécialiste ?

Être référé vers une clinique de génétique du cancer peut sauver des vies. Comprendre l’importance de cette démarche peut vous aider à prendre des mesures proactives pour votre santé et celle de vos proches.

• Identifier les syndromes héréditaires : Détecter des mutations génétiques comme BRCA1/2 ou le syndrome de Lynch permet de mieux comprendre et gérer les risques de cancer.
• Prendre des mesures proactives : En fonction de facteurs de risques, vous pouvez bénéficier d’une surveillance médicale accrue, adopter des mesures préventives et apporter des changements à votre mode de vie afin de réduire significativement le risque de développer un cancer.
• Protéger vos proches : Les résultats peuvent vous aider à informer vos proches et à les encourager à prendre des décisions éclairées concernant leur santé, contribuant ainsi à une meilleure prévention au sein de votre famille.
• Personnaliser les soins : Une évaluation génétique permet de personnaliser vos soins et traitements afin d’optimiser les chances de prévention et d’améliorer les perspectives de guérison.

Consulter une clinique génétique du cancer

Le réseau ELNA Médical met à votre disposition une clinique de génétique au Centre Médical Brunswick à Pointe-Claire, sur l’île de Montréal. Demandez une référence à votre médecin pour obtenir une consultation !

• Première clinique spécialisée en génétique au Québec
• Dirigée par la Dre Shuaa Basalom, spécialiste en génétique médicale
• Consultations couvertes par la RAMQ (certains tests impliquent des frais supplémentaires)
• Aucune liste d’attente une fois la référence de vote médecin obtenu
• Résultats du test de dépistage en 1 à 4 mois
• Accompagnement empathique et professionnel

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